# LA ENFERMEDAD DE LOS REYES

La reina Victoria tuvo nueve hijos, cuatro varones, de los cuales uno solo fue enfermo de hemofilia, y cinco hijas, de las cuales dos fueron “portadoras” del factor de la hemofilia pero sin mostrar evidencias de la enfermedad.

De acuerdo con los postulados de Mendel, el factor para la hemofilia debe ser “recesivo” frente al alelo normal (además hoy sabemos que este gen es “ligado al sexo” porque está en el cromosoma sexual X.

El único hijo varón enfermo, Leopoldo de Albany, a pesar de los cuidados recibidos, murió a los 30 años, pero previamente se casó con la princesa Helena, con la cual tuvo dos descendientes: Alicia de Athlone (1883-1981) y Carlos Eduardo de Coburgo (1884-1954), que no evidenciaron ningún signo de hemofilia.

Sin embargo, Alicia de Athlone tuvo tres descendientes, de los cuales uno, Rodolfo, resultó enfermo de hemofilia. Es decir, el gen mutado causante de hemofilia, reapareció en la generación F₂, es decir se produjo la “segregación” de este gen mutado (recesivo) y su alelo normal (dominante), tal como lo predice Mendel.

Por otra parte, el factor para la hemofilia se transmite ligado al sexo, es decir que son los varones quienes expresan la enfermedad porque, como tienen un solo cromosoma sexual X, cuando este cromosoma lleva el alelo mutado lo expresan; en cambio las mujeres, que poseen dos cromosomas X, son “portadoras” porque el segundo cromosoma X con el alelo normal “oculta” los efectos del gen mutado (el individuo que lleva dos alelos diferentes se llama heterocigótico para ese gen).

Generalmente los varones afectados con hemofilia no llegan a tener descendencia, como se aprecia en la descendencia de Beatriz. Varios miles de enfermedades humanas se deben a la mutación de un único gen; cuando no hay otros factores que perturben su expresión, esas enfermedades debidas a la mutación de un solo gen se comportan como los rasgos estudiados por Mendel, y son llamadas enfermedades mendelianas o monogénicas.